Lo screening audiologico neonatale nella regione Toscana: la diagnosi precoce di infezione congenita da Citomegalovirus



  • FRANCESCA FORLI, BEATRICE FRANCIOSI, RACHELE CANELLI, PAOLO GHIRRI, STEFANO BERRETTINI
  • Vol. 4 (No. 1) 2019 Gennaio/Aprile - Articolo Originale, 43-46
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  • Versione Italiana: Nonostante l’infezione da Cytomegalovirus sia ritenuta la principale causa non genetica di sordità infantile e di importanti disabilità, il reale impatto e frequenza di questa importante infezione non sono ancora precisamente definiti a causa dell’assenza di sintomatologia alla nascita (90%) in una alta percentuale di casi e di protocolli di screening alla nascita per questa patologia. Il protocollo di screening audiologico neonatale della Regione Toscana prevede che venga eseguita la ricerca del DNA del CMV nelle urine di tutti i neonati refer allo screening con Otoemissioni. Questa è la prima esperienza pubblicata nella letteratura riguardo ad un protocollo di screening neonatale per CMV. Di seguito riportiamo l’esperienza della Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana (AOUP) riguardo alla ricerca di cCMV in epoca neonatale. I dati riportati, in accordo con la letteratura scientifica, confermano che la cCMV è una frequente causa di ipoacusia infantile. È importante una diagnosi precoce, per differenziare l’infezione congenita dalla acquisita, per le implicazioni terapeutiche e per attuare un opportuno follow-up audiologico. Come conseguenza, si conferma l’utilità e l’efficacia della messa a punto di programmi di screening neonatale per tale infezione.

    English version: Even if congenital Cytomegalovirus infection is considered the most frequent non genetic cause of deafness in childhood and of other severe disabilities, the real frequency of this infection is not still clear, due to the frequently absent symptomatology at birth (about 90%) and to the lack of screening protocols for this important disease. In the neonatal hearing screening protocol of the Tuscany Region, the research of CMV DNA in urine of newborn refer at TEOAE at the hearing screening is mandatory. This is the first published experience of a screening protocol for detecting congenital cytomegalovirus infection in newborn. We report about our experience with the research of congenital CMV infection in newborn. The reported data, confirm the importance of congenital CMV infection as a cause of hearing loss in childhood. An early diagnosis is important to dicriminate between congenital and adcquired infection, to allow the possibility of antiviral therapy and and to perform a follow-up. As a consequence we confirm the utility of screening programs for such infection.

  • KEY WORDS: screening uditivo neonatale, sordità, citomegalovirus. Neonatal audilogical screening, hearing loss, cytomegalovirus.