Cochlear implantation in pontine tegmental cap dysplasia


  • ANNALISA MELI, ALESSANDRA CUSCUNA, GLORIA PARRAVICINI, ELIANA CRISTOFARI
  • Vol. 2 (No. 3) 2017 Settembre/Dicembre - Articolo Originale, 377-380
  • Full text PDF
  • Versione Italiana: Pontine tegmental cap dysplasia (PTCD) is a rare disease associated with hearing loss. We present a case of a child with PTCD and periventricular nodular heterotopia (PNH). PTCD is a brainstem, cerebellar and cranial nerve malformation syndrome characterized by several clinical manifestations. PNH is a condition in which neurons do not migrate properly in the first stage of brain development. Diagnosis of both pathologies is based on the characteristic neuro-image findings. The child was evaluated, in our department, for congenital profound hearing loss, several signs and symptoms emerged during the diagnostic analysis. The clinical and neuro-image data evidenced a diagnosis of PTCD and PHN. Cochlear implant (CI) therapy for hearing loss in this case is discussed.

    English Version: La pontine tegmental cap dysplasia (PTCD) è una rara patologia associata a sordità profonda. L’articolo riporta il caso di una bambina affetta da PTCD e periventricular nodular heterotopia (PNH). La PTCD è una malformazione del tronco-encefalo, cervelletto e dei nervi cranici caratterizzata da diversi segni e sintomi mentre la PNH è una condizione caratterizzata da un’anomala migrazione neuronale nei primi stadi dello sviluppo del Sistema Nervoso Centrale. La diagnosi è basata sui caratteristici dati radiologici. La bambina è stata valutata presso l’Audiovestibologia di Varese dove è stata posta diagnosi di sordità profonda congenita: durante la valutazione audiologica sono emersi altri segni e sintomi. I reperti clinici e radiologici hanno evidenziato una diagnosi di PTCD e PHN. L’articolo valuta l’impianto cocleare come terapia della sordità profonda associata a queste due patologie.

  • KEY WORDS: Cochlear implant - pontine tegmental cap dysplasia - congenital hearing loss - auditory neuropathy. Impianto cocleare - pontine tegmental cap dysplasia - sordità congenita - auditory neuropathy.