Genetica dell’invecchiamento cerebrale


  • INNOCENZO RAINERO, MARCELLA CAGLIO, ANDREA CANALE, ALBERTO ALBERA
  • Vol. 2 (No. 2) 2017 Maggio/Agosto - Articolo Originale, 119-127
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  • Versione Italiana: Negli ultimi due decenni, le nostre conoscenze in merito al ruolo dei fattori genetici nell’invecchiamento cerebrale così come nelle diverse malattie neurodegenerative correlate all’età sono cresciute in modo esponenziale. Sono stati clonati diversi geni in famiglie che trasmettevano neurodegenerazione come tratto autosomicodominante. Inoltre, numerosi geni correlati all’infiammazione, alla funzione mitocondriale, all’autofagia e al metabolismo cellulare delle proteine misfolded sono stati identificati in malattie come la malattia di Alzheimer, la malattia di Parkinson e la degenerazione lobare frontotemporale. In questa review, presentiamo un aggiornamento delle conoscenze in merito alla genetica dell’invecchiamento cerebrale e delle malattie neurodegenerative. Inoltre, presentiamo i primi studi che hanno esaminato il ruolo dei fattori epigenetici in tale processi. In questa review verranno discusse le nuove conoscenze generate dallo studio delle malattie neurodegenerative in merito alla conoscenza dei meccanismi di invecchiamento cerebrale.

    English Version: In the past two decades, our knowledge concerning genetic contribution to brain aging as well as molecular genetics of several age-related neurodegenerative diseases increased dramatically. Several new genes have been cloned in families showing neurodegeneration as an autosomal dominat trait. In addition, a large number of genetic risk factors related to inflammation, mitochondrial function, autophagy and cellular processing of misfolded protein have been identified in diseases like Alzheimer’s disease, Parkinson’s disease and Frontotemporal lobar degeneration. Here we provide a comprehensive review of genetic studies in the brain aging processes and in neurodegenerative diseases. In addition, we introduce studies that examined the role of epigenetic processes in such conditions. Through this review, the many insights that the genetics of neurodegenerative diseases have provided into the pathways of brain aging will be discussed.

  • KEY WORDS: Malattia di Alzheimer - Sindrome di Parkinson - Genetica dell\'invecchiamento. Aging - Alzheimer disease - Parkinson syndrome - Genetic of aging.