Correlazione genetica nei DSA



  • RITA MALESCI, CARLA LARIA, CARMELA MONZILLO, ELIO MARCIANO, ANNAMARIA FRANZÈ
  • Vol. 4 (No. 2) 2019 Maggio/Agosto - Articolo Originale, 99-102
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  • Versione Italiana: I Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) possono interessare in modo isolato o combinato una o più competenze strumentali e funzionali degli apprendimenti scolastici, e spesso coesistono e si associano con altri disturbi neuropsicologici (memoria di lavoro, attenzione, etc). Gli studi, negli ultimi decenni, hanno indicato che alla base delle anomalie a livello cognitivo dei DSA c’è un’origine biologica basata su un’interazione di fattori di rischio: genetici, epigenetici e ambientali. Questi fattori possono manifestarsi da soli o in concomitanza ed essere tra loro correlati. Tra i vari DSA quello più studiato è senza dubbio la dislessia. Essa è stata definita un disordine ereditario complesso con un pattern eterogeneo di associazione genotipo-fenotipo. Riguardo agli aspetti genetici esistono tre filoni di ricerche convergenti che indicano come la dislessia, o almeno qualcuna delle sue forme sia ereditaria. Molte ricerche si stanno focalizzando anche sui geni implicati nei circuiti cerebrali, nelle funzioni neurocognitive e nei deficit sensoriali. Allo stato attuale, sono stati identificati diversi loci e diversi geni, ma i risultati sono ancora non ben definiti e sono pertanto necessari ulteriori studi per identificare tutti i fattori coinvolti nell’etiologia di tali patologie. English version: Specific Learning Disorders (SLDs) can involve in an isolated or combined way one or more instrumental and functional competences of school learning, and often coexist and are associated with other neuropsychological disorders (working memory, attention, etc.). Studies in recent decades have indicated that the basis of abnormalities at the cognitive level of SLDs is a biological origin based on an interaction of risk factors: genetic, epigenetic and environmental. These factors can manifest themselves or in conjunction and be related to each other. Among the various SLDs the most studied is undoubtedly dyslexia. It has been termed a complex hereditary disorder with a heterogeneous pattern of genotype-phenotype association. With regard to genetic aspects, there are three lines of convergent research that indicate that dyslexia or at least some of its forms are hereditary. Many studies are also focusing on genes implicated in brain circuits, neurocognitive functions and sensory deficits. At present, several loci and different genes have been identified, but the results are still not well defined and further studies are therefore needed to identify all the factors involved in the etiology of these diseases.

  • KEY WORDS: DSA - Dislessia - FMRI - loci, geni. SLD - Dyslexia - MRI - loci - genes.